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2019年7月22日 星期一

兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症!


報導/黃慧玫 諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士
30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。
他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。
隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。
中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的...... 原文詳見:兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症!
本文轉載自 KingNet國家網路醫藥

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