熱門文章
-
血管疾病多年來都是國人主要死因之一,衛生署所公佈國人死因排行榜僅次於癌症,且罹病年齡層有下降趨勢。而造成心血管疾病的主要原因便是動脈粥狀硬化,俗稱動脈硬化。動脈硬化的發生主要是因為血管內皮細胞損傷及功能失常,若持續進行則形成動脈粥狀硬化塊,而這些病變,也可發現於20歲不到的年輕人...
-
元月份新年新氣象,除了在工作上的自我期許,更進一步期望身體健康無虞,但是,維護健康若只靠飲食均衡,仍不足以確保健康無礙,應該搭配規律的運動習慣,才能相輔相成,常保活力並維持健康體態,下 列說明幾項正確建立規律運動的方式,提供參考,確保身心健康並遠離疾病的脅迫。 從簡易的基本運...
2019年7月25日 星期四
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
【健康醫療網/記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生,小時候走路常跌倒,姿勢怪異,父母以為只是缺乏運動,長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎,行動仍然緩慢,直到國二被老師體罰時,怎麼都無法達成動作,才被帶到腦神經內科檢查,確診為罕見的晚發型龐貝氏症,遺憾錯失了黃金治療期,肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出,龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失,導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,造成無法分解的肝醣持續堆積,進而肌肉功能受損,影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官,是一種隱性遺傳罕見疾病,分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一,出生前幾個月內,就會出現明顯...... 原文詳見:兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
本文轉載自 KingNet國家網路醫藥
訂閱:
張貼留言 (Atom)
沒有留言:
張貼留言