認識罕見基因缺陷「吉特曼症候群」

病童(王小妹)一歲十個月時因急性腸胃炎，來醫院就診。病童當時持續嘔吐、腹瀉與全身無力，收治住院治療後發現病童的鉀離子濃度過低，僅有1.9 mmol/L，正常人的鉀離子濃度為3.5-5.3 mmol/L。鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀，嚴重者甚至會死亡。住院後立刻給予病童由靜脈補充鉀離子，病童在症狀改善後，即出院返家。

只是急性腸胃炎嗎?

急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是一個常見的問題，但病童恢復後，於回診時檢驗鉀離子濃度僅有2.6 mmol/L，這是一個不尋常的現象，經過多次的分析，確定病童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，但為什麼從腎臟流失仍不清楚。

四個女兒有三個同症狀

在一次與病童母親的談話裡，提到她的第三個女兒幾年前在其他醫院就醫時，也發現有鉀離子濃度偏低的現象，但並未追查原因，幾個女兒也都有肌肉無力、容易倦怠等症狀。這給我們一個很...... 原文詳見：認識罕見基因缺陷「吉特曼症候群」

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