高人一等的麻煩病-馬凡氏症

23歲的實習醫學生張同學，從小學開始就「高人一等」，全身四肢細長，高中及大學在籃球場上叱吒風雲，一直是籃球與排球校隊，直到半年前進入醫院實習後，常自覺心跳很快且力量很強、並有喘不過氣來的不適感。經兒科指導醫師評估後，發現他有俗稱「蜘蛛人」的馬凡氏症外表特徵，在心臟超音波檢查發現有主動脈根部擴張合併有中度主動脈瓣膜閉鎖不全問題，於是先以藥物控制減輕病症，並安排心導管檢查、冠狀動脈攝影，以排除動脈瘤的可能。

馬凡氏症是一種特殊的常染色體顯性遺傳疾病，15-25%為新突變病例，此病有高度的外顯率且不一致的表現度，故臨床症狀可由單純身材高瘦到包括下列主要症狀：(1)全身性骨骼不成比例的生長而造成「四肢細長」及蜘蛛腳狀指(趾)(2)先天性晶狀體異� ��或脫位而合併深度近視(3)主動脈擴張剝離成紡鐘形，導致「分割性或夾層動脈瘤」或「動脈瘤」發生。本病盛行率在一般人口中每10萬人有1.5人，男女數...... 原文詳見：高人一等的麻煩病-馬凡氏症

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